BIF7104 — Bioinformatique et sciences de la santé (UQAM)

BIF7104 - Bioinformatique et sciences de la santé

Plan de cours Hiver 2025

Horaires, locaux et enseignants
Version PDF du plan de cours

Responsable(s) du cours

Coordination

Makarenkov, Vladimir
PK-4815
makarenkov.vladimir@uqam.ca
https://www.labunix.uqam.ca/~makarenkov_v/site_web/index.html

Enseignement

Calderon, Virginie
PK-4115
calderon.virginie@uqam.ca
Groupes: 010

Description officielle

Objectifs

Ce cours vise à introduire les récentes technologies bioinformatiques d’analyse du génome humain pour appuyer les sciences de la santé.

Sommaire du contenu

Études d’associations pangénomiques. Corrélations des SNPs, des haplotypes et des cartes génomiques avec des maladies. Introduction aux modèles et ressources bioinformatiques pour la génétique des populations (modèle, déséquilibre de liaison, coalescence). Méthodes d’analyse des interactions hôte-parasite, ARNs et protéines viraux. Méthodes et ressources pour l’analyse des voies métaboliques. Méthodes d’analyse du criblage à haut débit. Ressources et algorithmes en pharmaco-génomique. Algorithmes d’analyse de la structure de la chromatine et les associations aux modifications épigénétiques. Génomique et thérapeutique personnalisées.

Préalables académiques

BIF7100 ou MAT7105

Approche pédagogique

Les approches de type NGS (Next-Generation Sequencing) seront largement abordées en théorie et en pratique comme par exemple les analyses de données RNA-seq, ChIP-seq, scRNA-seq et ATAC-seq. Les pratiques permettront de se familiariser la programmation en bash, les serveurs Linux et plus particulièrement avec les serveurs de l’Alliance de Recherche Numérique du Canada.

Objectif du cours

A la fin de la session, l’étudiant devra avoir une bonne connaissance de la méthodologie appliquée à l’analyse de données NGS ainsi que les concepts abordée en cours, et être capable de rechercher des outils adéquats.

Formule Pédagogique

Certains des cours donnés seront divisés entre une présentation théorique et une pratique.

Modalités d’évaluation

Outil d’évaluation Pondération Échéance
Revue d’outil bioinformatique: oral 25% TBD
Projet de session: suivi 10% TBD
Projet de session: oral 25% TBD
Examen final 40% TBD

Projet de session

Le projet de session permet de mettre en application les acquis du DESS abordés en classe et dans les différents cours.

Chaque binôme/trinome:

  1. Attribution aléatoire d’un projet par l’enseignant.
  2. Approfondit le sujet en lisant le guide d’utilisateur et/ou le.s articles scientifiques associés à l’outil.
  3. Identifie un ou des jeu.x de données approprié pour tester l’outil.
  4. Teste l’outil sur le.s jeu.x de données ou développe l’outil.
  5. Présentation du projet en classe lors d’un oral.

Les projets à étudier seront distribués 4 semaines avant la date de présentation. Chaque exposé aura une durée de 10 minutes par étudiants avec un support électronique suivi d’une période de questions. Ce travail se fera en équipe de deux ou trois étudiants-es.

Revue thématique

La revue thématique revoit en profondeur un outil bioinformatique relié à un des sujets abordés en classe. Chaque binôme/trinome:

  1. Attribution aléatoire d’un outil (serveur web, logiciel, etc.) par l’enseignant.
  2. Approfondit le sujet en lisant le guide d’utilisateur et/ou le.s articles scientifiques associés à l’outil.
  3. Identifie une question scientifique à laquelle l’utilisation de l’outil permet de répondre
  4. Identifie un ou des jeu.x de données approprié pour tester l’outil.
  5. Teste l’outil sur le.s jeu.x de données.
  6. Évalue la qualité de la réponse à la question scientifique fournie par le résultat obtenu.
  7. Présente l’outil en classe lors d’un oral.

Controle terminal

Le contrôle terminal aura lieu en classe pendant l’horaire normal du cours sur Moodle, à livres fermés, lors de la dernière session de cours. Toute la matière vue en classe et en pratique jusque là est sujette à évaluation.

Calendrier détaillé du cours

# Activités
1 Introduction: présentation du cours
2 Cours 1: Introduction à l’analyse de données NGS
4 Cours 2: Introduction au calcul haute performance - Introduction aux serveurs de la DRAC - Pratique 1: Analyse de données RNA-seq
5 Pratique 2: Analyse de données RNA-seq
6 Pratique 3: Analyse de données RNA-seq
7 Cours 3: Génomique - cancer - WGS
8 Cours 4: ChIP-seq - Methyl-seq
9 Cours 5: scRNA-seq
10 Pratique 4: scRNA-seq
11 Pratique 5: scRNA-seq
12 Cours 6: ATAC-seq
13 Cours / pratique : Initiation à l’apprentissage machine
14 Présentations orales des projets
15 Examen final

Information sur les Services à la vie étudiante

Services

Les services à la vie étudiante accompagnent les étudiantes et les étudiants dans la réussite de leur parcours universitaire.

Bureau

Bureau des services-conseils (soutien psychologique, bien-être aux études, information scolaire et insertion professionnelle, orientation, emploi): pour prendre rendez-vous, communiquez au 514 987-3185 ou par courriel à services-conseil@uqam.ca.

Aide financière

Bureau de l’aide financière: pour prendre rendez-vous, écrivez à aidefinanciere@uqam.ca.

Bourses d’études

Concernant les bourses, pensez à consulter Le Répertoire institutionnel des bourses d’études (RIBÉ) et écrivez à bourse@uqam.ca pour toute question.

Informations générales

Consultez les informations et l’ensemble des coordonnées et services offerts par les Services à la vie étudiante à l’adresse suivante: vie-etudiante@uqam.ca.

Politique d’absence aux examens

Reprise d’examen

L’autorisation de reprendre un examen en cas d’absence est de caractère exceptionnel. Pour obtenir un tel privilège, l’étudiant-e doit avoir des motifs sérieux et bien justifiés.

Conflits d’horaire

Il est de la responsabilité de l’étudiant.e de ne pas s’inscrire à des cours qui sont en conflit d’horaire, tant en ce qui concerne les séances de cours ou d’exercices que les examens. De tels conflits d’horaire ne constituent pas un motif justifiant une demande d’examen de reprise.

Procédure

L’étudiant.e absent.e lors d’un examen doit, dans les cinq (5) jours ouvrables suivant la date de l’examen, présenter une demande de reprise en utilisant le formulaire prévu, disponible sur https://info.uqam.ca/repriseexamen/.

Pièces justificatives

Dans le cas d’une absence de moins de cinq (5) jours pour raison médicale, l’étudiant.e doit joindre une déclaration sur l’honneur. Lors d’une absence de cinq (5) jours et plus, un billet médical est exigé. Les dates d’invalidité doivent être clairement indiquées sur le billet original. L’authenticité du billet pourrait être vérifiée.

Dans le cas d’une absence pour une raison non médicale, l’étudiant.e doit fournir les documents originaux expliquant et justifiant l’absence à l’examen ; par exemple, lettre de la Cour en cas de participation à un jury, copie du certificat de décès en cas de décès d’un proche, etc. Toute demande incomplète sera refusée. Si la direction du programme d’études de l’étudiant.e constate qu’un.e étudiant.e a un comportement récurrent d’absence aux examens, l’étudiant.e peut se voir refuser une reprise d’examen.

Pour plus d’informations

Consulter la page https://info.uqam.ca/repriseexamen/.

PLAGIAT Règlement no 18 sur les infractions de nature académique. (extraits)

Tout acte de plagiat, fraude, copiage, tricherie ou falsification de document commis par une étudiante, un étudiant, de même que toute participation à ces actes ou tentative de les commettre, à l’occasion d’un examen ou d’un travail faisant l’objet d’une évaluation ou dans toute autre circonstance, constituent une infraction au sens de ce règlement. (R18, art. 2.1, définition d’une infraction)

Liste non limitative des infractions mentionnées dans le R18 :

Les sanctions reliées à ces infractions sont précisées aux articles 3 et 5 du Règlement no 18 sur les infractions de nature académique.

Pour éviter de vous exposer à des sanctions :

  1. Consultez le site r18.uqam.ca pour plus d’information sur l’intégrité académique et le R18;
  2. Développez les bonnes pratiques en matière de recherche documentaire et de rédaction des travaux via l’outil Infosphère et les formations offertes par le Service des bibliothèques

Politique no 2

Le droit à la liberté académique universitaire est le droit de toute personne d’exercer librement et sans contrainte doctrinale, idéologique ou morale, telle la censure institutionnelle, une activité par laquelle elle contribue à l’accomplissement de la mission de l’Université.

Ce droit comprend la liberté :

  1. d’enseignement et de discussion;
  2. de recherche, de création et de publication;
  3. d’exprimer son opinion sur la société et sur une institution, y compris l’établissement duquel la personne relève, ainsi que sur toute doctrine, tout dogme ou toute opinion;
  4. de participer librement aux activités d’organisations professionnelles ou d’organisations académiques.

Il doit s’exercer en conformité avec les normes d’éthique et de rigueur scientifique généralement reconnues par le milieu universitaire et en tenant compte des droits des autres membres de la communauté universitaire.

En reconnaissant, en promouvant et en protégeant la liberté académique universitaire, cette politique soutient la mission de l’Université, laquelle comprend la production et la transmission de connaissances par des activités de recherche, de création et d’enseignement et par des services à la collectivité.

Pour plus d’information, vous pouvez consulter la section Liberté académique universitaire.

Politique no 16 visant à prévenir et combattre le sexisme et les violences à caractère sexuel

Les violences à caractère sexuel se définissent comme étant des comportements, propos et attitudes à caractère sexuel non consentis ou non désirés, avec ou sans contact physique, incluant ceux exercés ou exprimés par un moyen technologique, tels les médias sociaux ou autres médias numériques. Les violences à caractère sexuel peuvent se manifester par un geste unique ou s’inscrire dans un continuum de manifestations et peuvent comprendre la manipulation, l’intimidation, le chantage, la menace implicite ou explicite, la contrainte ou l’usage de force.

Les violences à caractère sexuel incluent, notamment :

Pour consulter la politique no 16

https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2019/04/Politique_no_16_2.pdf

Pour obtenir de l’aide, faire une divulgation ou une plainte

Bureau d’intervention et de prévention en matière de harcèlement
514-987-3000, poste 0886

Pour obtenir la liste des services offerts à l’UQAM et à l’extérieur de l’UQAM

https://harcelement.uqam.ca

Soutien psychologique (Services à la vie étudiante)

514-987-3185
Local DS-2110

CALACS Trêve pour Elles – point de services UQAM

514 987-0348
calacs@uqam.ca
http://trevepourelles.org

Service de la prévention et de la sécurité

514-987-3131

Politique no 44 d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap 

Politique

Par sa politique, l’Université reconnait, en toute égalité des chances, sans discrimination ni privilège, aux étudiant.e.s en situation de handicap, le droit de bénéficier de l’ensemble des ressources du campus et de la communauté universitaire, afin d’assurer la réussite de leurs projets d’études, et ce, dans les meilleures conditions possibles. L’exercice de ce droit est, par ailleurs, tributaire du cadre réglementaire régissant l’ensemble des activités de l’Université.

Responsabilité de l’étudiant.e

Il incombe aux étudiant.e.s en situation de handicap de rencontrer les intervenant.e.s (conseiller.ère.s à l’accueil et à l’intégration du Service d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap, professeur.e.s, chargé.e.s de cours, direction de programmes, associations étudiantes concernées, etc.) qui pourront faciliter leur intégration à la communauté universitaire ou les assister et les soutenir dans la résolution de problèmes particuliers en lien avec les limitations entraînées par leur déficience.

Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap

Le Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap (SASESH) offre des mesures d’aménagement dont peuvent bénéficier certains étudiant.e.s. Il est fortement recommandé aux de se prévaloir de ces services afin de réussir ses études, sans discrimination. Pour plus d’information, visiter le site de ce service : https://services.uqam.ca/services-offerts/soutien-aux-etudiants-en-de-situation-handicap/ et celui de la politique institutionnelle d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_44.pdf

Il est important d’informer le SASESH de votre situation le plus tôt possible :

Politique no 42 sur le harcelement

L’Université du Québec à Montréal (ci-après, l’« Université ») reconnaît à toutes les personnes membres de la communauté universitaire le droit d’être traitées avec dignité, équité et respect mutuel.

Toutes, tous sont susceptibles de subir du harcèlement. L’Université reconnaît que le harcèlement est majoritairement dirigé à l’endroit de certains groupes. Il s’agit notamment des femmes, plus particulièrement lorsque leur vécu se situe à l’entrecroisement de plusieurs formes de discrimination, des personnes issues des minorités sexuelles ou de genre, des communautés racisées ou ethnicisées, des communautés autochtones, des étudiantes, étudiants internationaux, ainsi que des personnes en situation de handicap. L’Université s’engage donc à tenir compte de leurs besoins spécifiques.

L’Université considère le respect mutuel, l’égalité, l’écoute et l’entraide comme des valeurs importantes qui favorisent l’épanouissement personnel ainsi que l’établissement de rapports harmonieux entre les personnes et entre les groupes, et qui permettent la mise en place d’un milieu sain et propice à la réalisation individuelle ou collective de sa mission universitaire.

L’Université croit que la collaboration de chaque personne et de chaque groupe de la communauté universitaire est essentielle pour favoriser la création d’un tel milieu et, en ce sens, elle compte sur la contribution de chaque personne.

L’Université juge que toute forme de harcèlement porte atteinte à la dignité et à l’intégrité physique ou psychologique d’une personne.

L’Université reconnaît sa responsabilité d’assurer un milieu de travail et d’études exempt de toute forme de harcèlement et veille à ce qu’aucune forme de harcèlement ne soit tolérée, quelle qu’en soit la source.

Pour plus de détails, consultez la politique complète : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_42.pdf