% BIF7100 — Ressources bioinformatiques et bioinformatique séquentielle % UQAM — Département d'informatique % Plan de cours — Automne 2024 * Horaires, locaux et enseignants: Responsable(s) du cours ======================= Coordination ------------ Makarenkov, Vladimir PK-4815 Enseignement ------------- , Groupes: 030 Description officielle ====================== Objectifs --------- Ce cours vise à étudier des algorithmes, techniques et ressources logicielles appliquées aux séquences en biologie moléculaire (structures primaires de l’ADN et des protéines). Sommaire du contenu ------------------- Comparaison et alignements (simples et multiples) de séquences (ADN, protéines). Applications à la recherche dans les bases de données. Principaux outils de recherche existants et disponibles en ligne. Ressources en biologie sur le Web, dont les grandes bases de données. Séquençage et assemblage de biomolécules (ADN, ARN, protéines). Introduction aux biopuces. Prédiction et annotation des séquences fonctionnelles. Épissage alternatif. Réarrangements et comparaison de génomes. Les étudiants doivent consulter régulièrement leur courriel UQAM, moyen de communication du professeur avec le groupe-cours. Le site web officiel du cours est sur Moodle; tous les documents reliés au cours seront publiés sur Moodle, et toutes les soumissions de rapports se feront sur Moodle. Modalités d'enseignement ------------------------ Les sessions s'alternent entre cours et pratique pour une meilleure intégration des concepts abordés. Contenu du cours ================ Cours théoriques ---------------- Chapitre 1 : Séquences biologiques et banques de données bioinformatiques. Introduction et histoire de la bioinformatique. Définition des 'omiques '. Bases de données généralistes et spécialisées. Méthodes de séquençage. Annotation des génomes. Chapitre 2 : Comparaison de séquences Techniques de comparaison de séquences. Alignement de paires de séquences, distance et similarité. Comparaisons globales et locales. Brèches et matrices de score. Alignements multiples de séquences. Algorithmes de programmation dynamique, heuristiques. Chapitre 3 : Structure des génomes Anatomie des génomes procaryotes et eucaryotes. Virus. Prédiction de gènes, annotations. Profils de séquences. Densité des gènes. Domaines. Éléments répétitifs, satellites. Opérons. Chapitre 4 : Expression des gènes. Diversité des ARN. Microarray. RNA-seq. Caractérisation fonctionnelle. Chapitre 5 : Génomique comparée Principales opérations de réarrangements. Transferts horizontaux. Duplications et perte de gènes. Famille de gènes. Gènes orthologues et paralogues. Polymorphismes. Haplotypes. Facteurs de transcription et sites de liaison. Synténies. Métagénomique. Séances de laboratoires ----------------------- Les chapitres abordés seront tous suivis d'une session de pratique s'y rapportant. Les pratiques servent à : - expérimenter les concepts et outils vus en cours ; - approfondir l'utilisation de certains outils ; - présenter de la matière technique nouvelle qui ne sera pas vue en classe ; La matière vue en pratique peut faire l'objet de questions à l'examen final même si elle n'a pas été vue en cours théorique. Modalités d'évaluation ====================== Outil d'évaluation Pondération Échéance --------------------------------- ------------- ------------- Revue thématique - Présentation 25% TBD Revue thématique - Rapport 25% TBD Examen final 50% 12 décembre Tous les travaux avec une date limite doivent être soumis via Moodle ou courriel. Plusieurs remises peuvent être faites, mais seule la plus récente sera considérée. Projet de session ----------------- Le projet de session consiste en une revue en profondeur d'un outil bioinformatique relié à un des sujets abordés en classe. Chaque étudiant ou binôme: 1. Attribution aléatoire d'un outil (serveur web, logiciel, etc.) par l'enseignant. 2. Approfondit le sujet en lisant le guide d'utilisateur et/ou le.s articles scientifiques associés à l'outil. 3. Identifie une question scientifique à laquelle l'utilisation de l'outil permet de répondre 4. Identifie un ou des jeu.x de données approprié pour tester l'outil. 5. Teste l'outil sur le.s jeu.x de données. 6. Évalue la qualité de la réponse à la question scientifique fournie par le résultat obtenu. 7. Présente l'outil en classe. 8. Résume le projet dans un rapport scientifique (introduction, méthodes, résultats, discussion, conclusion) d'une dizaine de pages. Examen final ------------ L'examen final aura lieu en classe pendant l'horaire normal du cours, à livres fermés, lors de la dernière session de cours. Toute la matière vue en classe et en laboratoire jusque là est sujette à évaluation. Calendrier détaillé du cours ============================ ----------------------------------------------------------------------- \# Activités ---- ------------------------------------------------------------------ 1 Introduction: présentation du cours, sondage. 2 Cours 1: intro à la bioinfo, séquences biologiques, banques de données. 3 Pratique 1: séquences et banques de données. 4 Cours 2: alignement de séquences et recherche de séquences. 5 Pratique 2: BLAST et alignement de séquences. 6 Cours 3: structure et annotation de génomes. 7 Pratique 3: annotations de génomes. 8 Cours 4: expression des gènes et caractérisation fonctionnelle. 9 **Présentations orales** 10 **Présentations orales** 11 Pratique 4: expression des gènes en Python et introduction à Galaxy. 12 Cours 5: génomique comparée, phylogénie et évolution. 13 Pratique 5: expression des gènes sur Galaxy. **Remise du rapport du projet** 14 Pratique 6: expression des gènes sur Galaxy. 15 **Examen final** ----------------------------------------------------------------------- Monitorat de programme ---------------------- Le département d’informatique offre un service gratuit d’aide à la réussite s’adressant plus particulièrement aux étudiant.e.s du baccalauréat et du certificat en informatique. Il concerne principalement les cours de base comme INF1070, INF1120, INF1132, INF2120 et INF2171, mais, selon la connaissance du moniteur ou de la monitrice, un support dans d’autres cours peut également être offert. Objectifs ~~~~~~~~~ Permettre aux étudiant.e.s de : - Bénéficier d’un encadrement par les pairs ; - Recevoir un suivi personnalisé en cas de difficulté ; - Profiter d’un soutien supplémentaire à la matière vue en classe ; - Obtenir un support technique sur les technologies, les outils, les bibliothèques et les cadriciels utilisés dans les cours (installation, configuration, utilisation) Informations ~~~~~~~~~~~~ - Voir https://info.uqam.ca/aide/ pour la grille horaire et tous les détails - Le service est généralement disponible à partir de la deuxième semaine - D’autres plages horaires pourraient être ajoutées en cours de session selon les besoins - Clavardage en direct: `~aide `__ (Mattermost) Information sur les Services à la vie étudiante ----------------------------------------------- Services ~~~~~~~~ Les services à la vie étudiante accompagnent les étudiantes et les étudiants dans la réussite de leur parcours universitaire. Bureau ~~~~~~ Bureau des services-conseils (**soutien psychologique, bien-être aux études, information scolaire et insertion professionnelle, orientation, emploi**): pour prendre rendez-vous, communiquez au 514 987-3185 ou par courriel à services-conseil@uqam.ca. Aide financière ~~~~~~~~~~~~~~~ Bureau de **l’aide financière**: pour prendre rendez-vous, écrivez à aidefinanciere@uqam.ca. Bourses d’études ~~~~~~~~~~~~~~~~ Concernant les **bourses**, pensez à consulter Le Répertoire institutionnel des bourses d’études (RIBÉ) et écrivez à bourse@uqam.ca pour toute question. Informations générales ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Consultez les informations et l’ensemble des coordonnées et services offerts par les Services à la vie étudiante à l’adresse suivante: vie-etudiante@uqam.ca. Politique d’absence aux examens ------------------------------- Reprise d’examen ~~~~~~~~~~~~~~~~ L’autorisation de reprendre un examen en cas d’absence est de **caractère exceptionnel**. Pour obtenir un tel privilège, l’étudiant-e doit avoir des motifs sérieux et bien justifiés. Conflits d’horaire ~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Il est de la responsabilité de l’étudiant.e de ne pas s’inscrire à des cours qui sont en conflit d’horaire, tant en ce qui concerne les séances de cours ou d’exercices que les examens. **De tels conflits d’horaire ne constituent pas un motif justifiant une demande d’examen de reprise.** Procédure ~~~~~~~~~ L’étudiant.e absent.e lors d’un examen doit, dans les cinq (5) jours ouvrables suivant la date de l’examen, présenter une demande de reprise en utilisant le formulaire prévu, disponible sur https://info.uqam.ca/repriseexamen/. Pièces justificatives ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Dans le cas d’une absence de moins de cinq (5) jours pour raison médicale, l’étudiant.e doit joindre une déclaration sur l’honneur. Lors d’une absence de cinq (5) jours et plus, un billet médical est exigé. Les dates d’invalidité doivent être clairement indiquées sur le billet original. L’authenticité du billet pourrait être vérifiée. Dans le cas d’une absence pour une raison non médicale, l’étudiant.e doit fournir les documents originaux expliquant et justifiant l’absence à l’examen ; par exemple, lettre de la Cour en cas de participation à un jury, copie du certificat de décès en cas de décès d’un proche, etc. Toute demande incomplète sera refusée. Si la direction du programme d’études de l’étudiant.e constate qu’un.e étudiant.e a un comportement récurrent d’absence aux examens, l’étudiant.e peut se voir refuser une reprise d’examen. Pour plus d’informations ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Consulter la page https://info.uqam.ca/repriseexamen/. PLAGIAT Règlement no 18 sur les infractions de nature académique. (extraits) ---------------------------------------------------------------------------- **Tout acte de plagiat, fraude, copiage, tricherie ou falsification de document commis par une étudiante, un étudiant, de même que toute participation à ces actes ou tentative de les commettre, à l’occasion d’un examen ou d’un travail faisant l’objet d’une évaluation ou dans toute autre circonstance, constituent une infraction au sens de ce règlement.** (R18, art. 2.1, définition d’une infraction) Liste non limitative des infractions mentionnées dans le R18 : - la substitution de personnes ou l’usurpation d’identité (art. 2.2 a); - le plagiat : l’utilisation totale ou partielle du texte d’autrui ou de la production d’autrui en le faisant passer pour sien ou sans indication de référence (art. 2.2 b); - le recyclage/la réutilisation de travaux : le dépôt d’un travail aux fins d’évaluation alors que ce travail constitue en tout ou en partie un travail qui a déjà été soumis par la personne étudiante, aux fins d’évaluation académique à l’UQAM ou dans une autre institution d’enseignement, sauf avec l’accord préalable de la personne enseignante à qui ce travail est soumis (art. 2.2 c); - la possession ou l’obtention par vol, manœuvre ou corruption de questions ou de réponses d’examen (art. 2.2 d); - la possession ou l’utilisation de tout document ou matériel non autorisé préalablement, pendant un examen ou lors de la réalisation de travaux, incluant le recours aux outils informatiques ou moyens technologiques (art. 2.2 e); - l’utilisation pendant un examen de la copie d’examen ou de tout autre matériel provenant d’une autre personne (art. 2.2 f); - l’obtention de toute aide non autorisée, qu’elle soit collective ou individuelle (art. 2.2 g); - l’obtention d’une évaluation non méritée notamment par corruption, chantage, intimidation ou toute forme de harcèlement ou la tentative d’obtenir une telle évaluation (art. 2.2 h); - la falsification d’un document ou la création d’un faux document, notamment d’un document transmis à l’Université ou d’un document de l’Université transmis ou non à une tierce personne, quelles que soient les circonstances (art. 2.2 i); - la falsification de données de recherche dans un travail, notamment une thèse, un mémoire, un mémoire- création, un rapport de stage ou un rapport de recherche (art. 2.2 j). Les sanctions reliées à ces infractions sont précisées aux articles 3 et 5 du `Règlement no 18 sur les infractions de nature académique `__. Pour éviter de vous exposer à des sanctions : 1. Consultez le site `r18.uqam.ca `__ pour plus d’information sur l’intégrité académique et le R18; 2. Développez les bonnes pratiques en matière de recherche documentaire et de rédaction des travaux via l’outil `Infosphère `__ et les `formations offertes par le Service des bibliothèques `__ Politique no 2 -------------- Le droit à la liberté académique universitaire est le droit de toute personne d’exercer librement et sans contrainte doctrinale, idéologique ou morale, telle la censure institutionnelle, une activité par laquelle elle contribue à l’accomplissement de la mission de l’Université. Ce droit comprend la liberté : (a) d’enseignement et de discussion; (b) de recherche, de création et de publication; (c) d’exprimer son opinion sur la société et sur une institution, y compris l’établissement duquel la personne relève, ainsi que sur toute doctrine, tout dogme ou toute opinion; (d) de participer librement aux activités d’organisations professionnelles ou d’organisations académiques. Il doit s’exercer en conformité avec les normes d’éthique et de rigueur scientifique généralement reconnues par le milieu universitaire et en tenant compte des droits des autres membres de la communauté universitaire. En reconnaissant, en promouvant et en protégeant la liberté académique universitaire, cette politique soutient la mission de l’Université, laquelle comprend la production et la transmission de connaissances par des activités de recherche, de création et d’enseignement et par des services à la collectivité. Pour plus d’information, vous pouvez consulter la section `Liberté académique universitaire `__. Politique no 16 visant à prévenir et combattre le sexisme et les violences à caractère sexuel --------------------------------------------------------------------------------------------- Les violences à caractère sexuel se définissent comme étant des comportements, propos et attitudes à caractère sexuel non consentis ou non désirés, avec ou sans contact physique, incluant ceux exercés ou exprimés par un moyen technologique, tels les médias sociaux ou autres médias numériques. Les violences à caractère sexuel peuvent se manifester par un geste unique ou s’inscrire dans un continuum de manifestations et peuvent comprendre la manipulation, l’intimidation, le chantage, la menace implicite ou explicite, la contrainte ou l’usage de force. Les violences à caractère sexuel incluent, notamment : - la production ou la diffusion d’images ou de vidéos sexuelles explicites et dégradantes, sans motif pédagogique, de recherche, de création ou d’autres fins publiques légitimes; - les avances verbales ou propositions insistantes à caractère sexuel non désirées; - la manifestation abusive et non désirée d’intérêt amoureux ou sexuel; - les commentaires, les allusions, les plaisanteries, les interpellations ou les insultes à caractère sexuel, devant ou en l’absence de la personne visée; - les actes de voyeurisme ou d’exhibitionnisme; - le (cyber) harcèlement sexuel; - la production, la possession ou la diffusion d’images ou de vidéos sexuelles d’une personne sans son consentement; - les avances non verbales, telles que les avances physiques, les attouchements, les frôlements, les pincements, les baisers non désirés; - l’agression sexuelle ou la menace d’agression sexuelle; - l’imposition d’une intimité sexuelle non voulue; - les promesses de récompense ou les menaces de représailles, implicites ou explicites, liées à la satisfaction ou à la non-satisfaction d’une demande à caractère sexuel. Pour consulter la politique no 16 ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2019/04/Politique_no_16_2.pdf Pour obtenir de l’aide, faire une divulgation ou une plainte ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ | Bureau d’intervention et de prévention en matière de harcèlement | 514-987-3000, poste 0886 Pour obtenir la liste des services offerts à l’UQAM et à l’extérieur de l’UQAM ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ https://harcelement.uqam.ca Soutien psychologique (Services à la vie étudiante) ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ | 514-987-3185 | Local DS-2110 CALACS Trêve pour Elles – point de services UQAM ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ | 514 987-0348 | calacs@uqam.ca | http://trevepourelles.org Service de la prévention et de la sécurité ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ 514-987-3131 Politique no 44 d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap  ---------------------------------------------------------------------------------- Politique ~~~~~~~~~ Par sa politique, l’Université reconnait, en toute égalité des chances, sans discrimination ni privilège, aux étudiant.e.s en situation de handicap, le droit de bénéficier de l’ensemble des ressources du campus et de la communauté universitaire, afin d’assurer la réussite de leurs projets d’études, et ce, dans les meilleures conditions possibles. L’exercice de ce droit est, par ailleurs, tributaire du cadre réglementaire régissant l’ensemble des activités de l’Université. Responsabilité de l’étudiant.e ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Il incombe aux étudiant.e.s en situation de handicap de rencontrer les intervenant.e.s (conseiller.ère.s à l’accueil et à l’intégration du Service d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap, professeur.e.s, chargé.e.s de cours, direction de programmes, associations étudiantes concernées, etc.) qui pourront faciliter leur intégration à la communauté universitaire ou les assister et les soutenir dans la résolution de problèmes particuliers en lien avec les limitations entraînées par leur déficience. Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Le Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap (SASESH) offre des mesures d’aménagement dont peuvent bénéficier certains étudiant.e.s. Il est fortement recommandé aux de se prévaloir de ces services afin de réussir ses études, sans discrimination. Pour plus d’information, visiter le site de ce service : https://services.uqam.ca/services-offerts/soutien-aux-etudiants-en-de-situation-handicap/ et celui de la politique institutionnelle d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_44.pdf Il est important d’informer le SASESH de votre situation le plus tôt possible : - En personne : 1290, rue Saint-Denis, Pavillon Saint-Denis, local AB-2300 - Par téléphone : 514 987-3148 - Par courriel : situation.handicap@uqam.ca - En ligne : https://vie-etudiante.uqam.ca/ Politique no 42 sur le harcelement ---------------------------------- L’Université du Québec à Montréal (ci-après, l’« Université ») reconnaît à toutes les personnes membres de la communauté universitaire le droit d’être traitées avec dignité, équité et respect mutuel. Toutes, tous sont susceptibles de subir du harcèlement. L’Université reconnaît que le harcèlement est majoritairement dirigé à l’endroit de certains groupes. Il s’agit notamment des femmes, plus particulièrement lorsque leur vécu se situe à l’entrecroisement de plusieurs formes de discrimination, des personnes issues des minorités sexuelles ou de genre, des communautés racisées ou ethnicisées, des communautés autochtones, des étudiantes, étudiants internationaux, ainsi que des personnes en situation de handicap. L’Université s’engage donc à tenir compte de leurs besoins spécifiques. L’Université considère le respect mutuel, l’égalité, l’écoute et l’entraide comme des valeurs importantes qui favorisent l’épanouissement personnel ainsi que l’établissement de rapports harmonieux entre les personnes et entre les groupes, et qui permettent la mise en place d’un milieu sain et propice à la réalisation individuelle ou collective de sa mission universitaire. L’Université croit que la collaboration de chaque personne et de chaque groupe de la communauté universitaire est essentielle pour favoriser la création d’un tel milieu et, en ce sens, elle compte sur la contribution de chaque personne. L’Université juge que toute forme de harcèlement porte atteinte à la dignité et à l’intégrité physique ou psychologique d’une personne. L’Université reconnaît sa responsabilité d’assurer un milieu de travail et d’études exempt de toute forme de harcèlement et veille à ce qu’aucune forme de harcèlement ne soit tolérée, quelle qu’en soit la source. Pour plus de détails, consultez la politique complète : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_42.pdf