BIF4100 - Introduction à la bioinformatique
Plan de cours Automne 2022
Responsable(s) du cours
Coordination
| Makarenkov, Vladimir |
| PK-4815 |
| makarenkov.vladimir@uqam.ca |
| https://www.labunix.uqam.ca/~makarenkov_v/site_web/index.html |
Enseignement
|
Description du cours
Ce cours permettra à l’étudiant de connaître les principaux outils informatiques utilisés pour le traitement des données associées aux analyses de l’ADN génomique, de molécules d’ADN complémentaires et de protéines. L’étudiant apprendra comment utiliser ces outils afin d’en retirer l’information pertinente pour répondre à des questions biologiques précises.
Sommaire du contenu
Ce cours présente les principaux algorithmes, techniques et ressources logicielles couramment utilisés pour les comparaisons et les alignements (simples et multiples) de séquences d’ADN et de protéines, et pour l’interrogation des bases de données et autres ressources en biologie disponibles sur le Web. Le cours traite aussi du séquençage et de l’assemblage de biomolécules (ADN, ARN, protéines), du traitement des données de transcriptomes, de prédiction et d’annotation des séquences fonctionnelles, d’épissage alternatif, et de réarrangements et comparaison de génomes.
Modalité d’enseignement
Ce cours se déroule dans une salle du laboratoire informatique PK-S1580.
Préalables académiques
- BCB2240 - Génétique et biologie moléculaire (peut être concomitant)
Contenu du cours
Ce cours est divisé en cinq grands chapitres. Dans chaque chapitre, nous définirons la problématique de base, donnerons un aperçu des principaux algorithmes, exacts ou heuristiques, et apprendrons à utiliser les outils informatiques disponibles.
Chapitre 1 : Séquences biologiques et banques de données bioinformatiques
Types de séquences, diversité des bases de données de séquences. Problèmes informatiques liés au séquençage de nucléotides, séquençage direct, séquençage aux deux extrémités, séquençage par hybridation, séquençage de seconde et troisième générations. Techniques d’assemblage de fragments. Séquençage de protéines.
Chapitre 2 : Comparaison de séquences
Techniques de comparaison de séquences. Alignement de paires de séquences, distance et similarité. Comparaisons globales et locales. Brèches et matrices de score. Alignements multiples de séquences. Algorithmes de programmation dynamique, heuristiques.
Chapitre 3 : Structures des génomes
Anatomie des génomes procaryotes et eucaryotes. Virus. Prédiction de gènes, annotations. Profils de séquences. Densité des gènes. Domaines. Éléments répétitifs, satellites. Opérons.
Chapitre 4 : Expression des gènes
Transcription, traduction, régulation. Transcription alternative. Définition de gène. Outils et bases de données.
Chapitre 5 : Génomique comparée
Principales opérations de réarrangements. Transferts horizontaux. Duplications et perte de gènes. Famille de gènes. Gènes orthologues et paralogues. Polymorphismes. Haplotypes. Identification d’unités fonctionnelles. Facteurs de transcription et sites de liaison. Synténies. Métagénomique.
Calendrier détaillé du cours
| Semaine | Date | Activité |
|---|---|---|
| 1 | 06 septembre 2022 | Introduction |
| 2 | 13 septembre 2022 | Chapitre 1 - cours |
| 3 | 20 septembre 2022 | Chapitre 1 - pratique |
| 4 | 27 septembre 2022 | Chapitre 2 - cours |
| 5 | 04 octobre 2022 | Chapitre 2 - pratique |
| 6 | 11 octobre 2022 | Chapitre 3 - cours |
| 7 | 18 octobre 2022 | Chapitre 3 - pratique |
| 8 | 25 octobre 2022 | Présentations orales |
| 9 | 01 novembre 2022 | Présentations orales (suite) |
| 10 | 08 novembre 2022 | Chapitre 4 - cours |
| 11 | 15 novembre 2022 | Chapitre 4 - pratique |
| 12 | 22 novembre 2022 | Chapitre 4 - pratique |
| 13 | 29 novembre 2022 | Chapitre 5 - cours |
| 14 | 06 décembre 2022 | Chapitre 5 - pratique |
| 15 | 13 décembre 2022 | Examen final |
Modalités d’évaluation
| Outil d’évaluation | Pondération | Échéance |
|---|---|---|
| Mini Quizz | 20% | Semaine 7 |
| Revue d’outil bioinformatique: Oral | 20% | Semaines 8 et 9 |
| Revue d’outil bioinformatique: Rapport | 20% | Semaine 12 |
| Examen final | 40% | Semaine 15 |
Oral
Les projets à étudier seront distribués 4 semaines avant la date de présentation. Chaque exposé aura une durée de 15 minutes avec un support électronique suivi d’une période de questions. Ce travail se fera en équipe de deux ou trois étudiants-es.
Rapport
Le rapport sera de 12 pages maximum comprenant les sections suivantes :
- Un résumé de votre étude (1/2 page)
- Introduction (2 pages)
- Méthodologie (2 à 3 pages)
- Résultats et discussions (4 à 5 pages)
- Conclusion (1 page)
- Références (1 page)
Mini Quizz
Le Mini Quizz portera sur le contenu des cours 1, 2 et 3, et sur les pratiques 1 et 2. Le mini quizz de 30 min sera sous forme de QCM et de questions courtes sur Moodle (aucun documents ou accès internet).
Examen final
Un examen écrit aura lieu à la semaine 15.
Règles concernant le seuil de passage
L’étudiant-e doit obtenir une moyenne cumulée et pondérée aux quiz, au travail pratique et à l’examen final supérieure ou égale à 50%
Si ce seuil n’est pas atteint, la mention échec sera attribuée au cours.
Médiagraphie
Il n’y a pas de manuels obligatoires pour ce cours. Le matériel pédagogique sera accessible sur Moodle.
Politique d’absence aux examens
Reprise d’examen
L’autorisation de reprendre un examen en cas d’absence est de caractère exceptionnel. Pour obtenir un tel privilège, l’étudiant-e doit avoir des motifs sérieux et bien justifiés.
Conflits d’horaire
Il est de la responsabilité de l’étudiant.e de ne pas s’inscrire à des cours qui sont en conflit d’horaire, tant en ce qui concerne les séances de cours ou d’exercices que les examens. De tels conflits d’horaire ne constituent pas un motif justifiant une demande d’examen de reprise.
Procédure
L’étudiant.e absent.e lors d’un examen doit, dans les cinq (5) jours ouvrables suivant la date de l’examen, présenter une demande de reprise en utilisant le formulaire prévu, disponible sur http://info.uqam.ca/repriseexamen/.
Pièces justificatives
Dans le cas d’une absence pour raison médicale, l’étudiant.e doit joindre un certificat médical original et signé par le médecin décrivant la raison de l’absence à l’examen. Les dates d’invalidité doivent être clairement indiquées sur le certificat. Une vérification de la validité du certificat pourrait être faite. Dans le cas d’une absence pour une raison non médicale, l’étudiant.e doit fournir les documents originaux expliquant et justifiant l’absence à l’examen ; par exemple, lettre de la Cour en cas de participation à un jury, copie du certificat de décès en cas de décès d’un proche, etc. Toute demande incomplète sera refusée. Si la direction du programme d’études de l’étudiant.e constate qu’un.e étudiant.e a un comportement récurrent d’absence aux examens, l’étudiant.e peut se voir refuser une reprise d’examen.
Pour plus d’informations
Consulter la page http://info.uqam.ca/politiques.
Règlement numéro 18 sur les infractions de nature académique (extraits)
Tout acte de plagiat, fraude, copiage, tricherie ou falsification de document commis par une étudiante, un étudiant, de même que toute participation à ces actes ou tentative de les commettre, à l’occasion d’un examen ou d’un travail faisant l’objet d’une évaluation ou dans toute autre circonstance, constituent une infraction au sens de ce règlement.
La liste non limitative des infractions est définie comme suit :
la substitution de personnes;
l’utilisation totale ou partielle du texte d’autrui en la faisant passer pour sien ou sans indication de référence;
la transmission d’un travail pour fins d’évaluatiion alors qu’il constitue essentiellement un travail qui a déjà été transmis pour fins d’évaluation académique à l’Université ou dans une autre institution d’enseignement, sauf avec l’accord préalable de l’enseignante, l’enseignant;
l’obtention par vol, manoeuvre ou corruption de questions ou de réponses d’examen ou de tout autre document ou matériel non autorisés, ou encore d’une évaluation non méritée;
la possession ou l’utilisation, avant ou pendant un examen, de tout document non autorisé;
l’utilisation pendant un examen de la copie d’examen d’une autre personne;
l’obtention de toute aide non autorisée, qu’elle soit collective ou individuelle;
la falsification d’un document, notamment d’un document transmis par l’Université ou d’un document de l’Université transmis ou non à une tierce persone, quelles que soient les circonstances;
la falsification de données de recherche dans un travail, notamment une thèse, un mémoire, un mémoire-création, un rapport de stage ou un rapport de recherche;
Les sanctions reliées à ces infrations sont précisées à l’article 3 du Règlement no 18.
Les règlements concernant le plagiat seront strictement appliqués. Pour plus de renseignements :
Politique no 16 visant à prévenir et combattre le sexisme et les violences à caractère sexuel
Les violences à caractère sexuel se définissent comme étant des comportements, propos et attitudes à caractère sexuel non consentis ou non désirés, avec ou sans contact physique, incluant ceux exercés ou exprimés par un moyen technologique, tels les médias sociaux ou autres médias numériques. Les violences à caractère sexuel peuvent se manifester par un geste unique ou s’inscrire dans un continuum de manifestations et peuvent comprendre la manipulation, l’intimidation, le chantage, la menace implicite ou explicite, la contrainte ou l’usage de force.
Les violences à caractère sexuel incluent, notamment :
- la production ou la diffusion d’images ou de vidéos sexuelles explicites et dégradantes, sans motif pédagogique, de recherche, de création ou d’autres fins publiques légitimes;
- les avances verbales ou propositions insistantes à caractère sexuel non désirées;
- la manifestation abusive et non désirée d’intérêt amoureux ou sexuel;
- les commentaires, les allusions, les plaisanteries, les interpellations ou les insultes à caractère sexuel, devant ou en l’absence de la personne visée;
- les actes de voyeurisme ou d’exhibitionnisme;
- le (cyber) harcèlement sexuel;
- la production, la possession ou la diffusion d’images ou de vidéos sexuelles d’une personne sans son consentement;
- les avances non verbales, telles que les avances physiques, les attouchements, les frôlements, les pincements, les baisers non désirés;
- l’agression sexuelle ou la menace d’agression sexuelle;
- l’imposition d’une intimité sexuelle non voulue;
- les promesses de récompense ou les menaces de représailles, implicites ou explicites, liées à la satisfaction ou à la non-satisfaction d’une demande à caractère sexuel.
Pour consulter la politique no 16
https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_16.pdf
Pour obtenir de l’aide, faire une divulgation ou une plainte
Bureau d’intervention et de prévention en matière de harcèlement
514-987-3000, poste 0886
Pour obtenir la liste des services offerts à l’UQAM et à l’extérieur de l’UQAM
Soutien psychologique (Services à la vie étudiante)
514-987-3185
Local DS-2110
CALACS Trêve pour Elles – point de services UQAM
514 987-0348
calacs@uqam.ca
http://trevepourelles.org
Service de la prévention et de la sécurité
514-987-3131
Politique no 44 d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap
Politique
Par sa politique, l’Université reconnait, en toute égalité des chances, sans discrimination ni privilège, aux étudiant.e.s en situation de handicap, le droit de bénéficier de l’ensemble des ressources du campus et de la communauté universitaire, afin d’assurer la réussite de leurs projets d’études, et ce, dans les meilleures conditions possibles. L’exercice de ce droit est, par ailleurs, tributaire du cadre réglementaire régissant l’ensemble des activités de l’Université.
Responsabilité de l’étudiant.e
Il incombe aux étudiant.e.s en situation de handicap de rencontrer les intervenant.e.s (conseiller.ère.s à l’accueil et à l’intégration du Service d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap, professeur.e.s, chargé.e.s de cours, direction de programmes, associations étudiantes concernées, etc.) qui pourront faciliter leur intégration à la communauté universitaire ou les assister et les soutenir dans la résolution de problèmes particuliers en lien avec les limitations entraînées par leur déficience.
Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap
Le Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap (SASESH) offre des mesures d’aménagement dont peuvent bénéficier certains étudiant.e.s. Il est fortement recommandé aux de se prévaloir de ces services afin de réussir ses études, sans discrimination. Pour plus d’information, visiter le site de ce service : https://vie-etudiante.uqam.ca/etudiant-situation-handicap/nouvelles-ressources.html et celui de la politique institutionnelle d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_44.pdf
Il est important d’informer le SASESH de votre situation le plus tôt possible :
- En personne : 1290, rue Saint-Denis, Pavillon Saint-Denis, local AB-2300
- Par téléphone : 514 987-3148
- Par courriel : situation.handicap@uqam.ca
- En ligne : https://vie-etudiante.uqam.ca/